¿El glaucoma ocular es hereditario?

El glaucoma es el término usado para un grupo de enfermedades que dañan irreversiblemente el nervio óptico, lo que lleva a la pérdida de visión y, en última instancia, si no se trata, la ceguera. Se considera que los factores genéticos desempeñan un papel clave en todas las principales formas de glaucoma.

¿El glaucoma ocular es hereditario?

En los últimos años la cortina que bloqueaba nuestra visión de la causa genética del glaucoma ha comenzado a levantarse, marcando el comienzo de una nueva era en nuestra comprensión de las causas fundamentales del glaucoma.

El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) es el tipo más común de glaucoma y no tiene ninguna anomalía evidente en el ojo que apunta a una causa. Aunque, se ha informado de mutaciones en varios genes, incluyendo miocilina, optineurin y CYP1B1 para la causa de GPAA, estos genes representan menos del 10% de los casos en todo el mundo. En los últimos 2 años, los estudios genéticos a gran escala que han examinado las muestras de sangre de miles de pacientes con glaucoma han sido fundamentales en el descubrimiento de los factores de riesgo genéticos más comunes para el GPAA. Un factor de riesgo es algo que no siempre conduce a una condición, pero que aumenta el riesgo de tener esta condición. Para el glaucoma, estos factores genéticos incluyen cambios en las secuencias de ADN (cerca o en los genes como la caveolina 1 y 2 (CAV1 / CAV2), CDKN2B ARN antisentido, TMCO1, SIX1 / SIX6, y los genes LRP12 / ZFPM2) o pérdida real de ADN (TBK1 y GALC), y han sido implicados varios genes diferentes. El cómo estos genes causan o influencian la probabilidad de desarrollar GPAA es de gran interés.

El glaucoma es a menudo considerado como una enfermedad de la mediana edad o de adultos mayores. Sin embargo, hay muchas formas heredadas de glaucoma que afectan a los niños pequeños. El glaucoma congénito primario (GCP) es el glaucoma infantil más común que afecta a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años y es una de las principales causas de ceguera entre esta joven población. Se han descubierto mutaciones en el gen CYP1B1 que causan GCP en los niños de todo el mundo y son la causa genética dominante del glaucoma en los niños del Medio Oriente y Europa central. En los Estados Unidos sólo el 15% de los niños con GCP tienen una mutación en CYP1B1, por lo que hay esfuerzos en curso para identificar las causas adicionales en estos pacientes jóvenes. Otros tipos de glaucoma relacionados con trastornos del desarrollo del ojo se producen en niños mayores, los genes implicados en estas formas de glaucoma desempeñan un papel clave en el desarrollo del ojo, así que cuando el mal funcionamiento causa anormalidades en el sistema de drenaje del líquido del ojo, conduce a presiones oculares elevadas y al glaucoma. Los genes conocidos actualmente que se asocian con estas formas de glaucoma incluyen PITX2, Pitx3, FOXC1, Foxe3, PAX6, LMX1B, y MAF.

El glaucoma primario de ángulo cerrado (GPAC) es la segunda forma más común de glaucoma y afecta a más de 16 millones de personas en todo el mundo. En esta forma de glaucoma el ángulo de drenaje se cierra con el tiempo, bloqueando la vía del sistema de drenaje y causando por lo tanto, altas presiones oculares. Muy recientemente en un estudio de genética a gran escala se han identificado variantes genéticas que se asocian con este tipo de glaucoma. Estas variantes se encuentran en o cerca de PLEKHA7, PCMTD1 / ST18, y COL11A1. El cómo estos genes contribuyen a este tipo de glaucoma no está claro todavía.

El glaucoma de exfoliación (GXF), también llamado glaucoma de pseudoexfoliación, afecta a millones de personas y es la forma identificable más común de glaucoma de ángulo abierto en todo el mundo. El GXF resulta del síndrome de exfoliación, una condición común caracterizada por el depósito de material semejante a la proteína blanca que se forma en la lente y en el sistema de drenaje del líquido del ojo, así como en los tejidos de todo el cuerpo. Las variantes genéticas de los genes LOXL1 y CNTNAP2 se han asociado con el GXF. Los investigadores están trabajando en cómo estos genes contribuyen a la formación de estos depósitos de proteínas y cómo éstos causan glaucoma.

Glaucoma y genética

En resumen, ha habido una notable expansión de nuestra comprensión de las bases genéticas de las principales formas de glaucoma. Por el momento estos avances en el conocimiento son tentadores ya que estos descubrimientos genéticos aún no están en una etapa en la que se pueden poner en práctica. Todavía no entendemos muy bien cómo estas anormalidades genéticas en realidad causan glaucoma, sin embargo, la investigación avanza y estos descubrimientos prometen que pronto vamos a saber mucho más acerca de los mecanismos por los que el glaucoma se produce y es de esperar que se comiencen a desarrollar tratamientos específicos para cada uno de los diferentes mecanismos de glaucoma causados por estas diferentes anormalidades genéticas.